Diabetik.sk - Odborné informácie a pomoc diabetikom

Dedičnosť a cukrovka

Pri vstupnom vyšetrení sa lekár pýta na ochorenia najbližších príbuzných, aby mohol u nich ochorenie zachytiť včas. Výskyt cukrovky v rodine je veľmi cennou informáciou, ktorá môže ochrániť ostatných členov rodiny. Je dobré, keď viete poskytnúť informáciu aj o starých rodičoch, ich súrodencoch, svojich bratoch a sestrách s cukrovkou, o tom, či mali cukrovku všetci v rodine, kedy ochorenie začalo (napr. či už v mladosti), či si podávali inzulín, prípadne viete o výskyte aj iných ochorení (ako napr. ochorenia štítnej žľazy alebo žliaz s vnútorným vylučovaním).

Pri najrozšírenejšom type cukrovky, čo je diabetes mellitus (DM) 2. typu, je typický výskyt v niektorých rodinách. Riziko vzniku cukrovky u pacientov s diabetom mellitus 2. typu uvádza nasledujúca tabuľka.

Príbuzenský vzťahRiziko
bežná populácia10 – 15 %
jednovaječné dvojča pacienta s DM 2. typu70 – 80 %
neidentické dvojča40 %
súrodenci pacienta s DM 2. typu 25 – 40 %
DM 2. typu jedného z rodičov 25 – 33 %
DM 2. typu oboch rodičov 50 %

Ak ste sami rodičmi a máte cukrovku 2. typu, je vhodné, aby ste o tom informovali aj svoje deti.

Vo väčšine prípadov ide o gény, ktoré dovolia vzniknúť ochoreniu, ale ho nevyvolajú. Prejaví sa iba vtedy, ak sú prítomné rizikové faktory.

  • Výskyt jedného z uvedených faktorov vyžaduje testovanie glykémie raz ročne:
  • výskyt cukrovky v priamom príbuzenstve
  • výskyt zvýšených hodnôt krvného cukru v minulosti
  • výskyt cukrovky v tehotenstve
  • zvýšená telesná hmotnosť alebo tučnota
  • zvýšené hodnoty krvného tlaku
  • zvýšené hodnoty krvných tukov
  • ochorenie srdca v prítomnosti alebo minulosti.

Všetky rizikové skupiny by mali mať vyšetrenú hladinu krvného cukru nalačno raz ročne. V prípade, že hladina presahuje 5,6 mmol/l, odporúča sa vyšetrenie u špecialistu-diabetológa, ktorý stanoví diagnózu a ďalší postup.

V prípade, že hladina je 5,5 mmol/l a nižšia, stačí zopakovať vyšetrenie o rok. Všetci ostatní, ktorí majú nad 40 rokov a nemajú spomenuté rizikové faktory cukrovky, by mali byť vyšetrení raz za 3 roky. K základnému vyšetreniu patrí okrem hladiny krvného cukru aj vyšetrenie hladiny cholesterolu, triacyglycerolov (krvných tukov) a meranie krvného tlaku.

Základným vyšetrením je glukózový tolerančný test. Vypije sa 75 g glukózy.  Vyšetrenie sa stanovuje z odberu zo žily. Pacient má cukrovku, ak je hodnota cukru v krvi nalačno viac ako 7,0 mmol/l a 2 hodiny po záťaži viac ako 11 mmol/l. Hodnota medzi 5,6 – 7 sa nazýva hraničná glykémia nalačno a hodnoty po záťaži medzi 7,8 – 11 sa nazývajú porucha glukózovej tolerancie. Ak pacient nezmení životný štýl, pri oboch stavoch je vysoké riziko rozvoja cukrovky.

Dedičnosť a diabetes mellitus 1. typu

Viac ako 90 % pacientov s DM 1. typu nemá príbuzného s cukrovkou. Riziko vzniku u detí a súrodencov diabetika je 10- až 15-krát vyššie ako v bežnej populácii. Genetická náchylnosť na vznik ochorenia nie je dostatočnou podmienkou vzniku ochorenia.

Príbuzenský vzťahRiziko
bežná populácia0,4 – 0,5 %
identické dvojča s DM 1. typu20 – 50 %
vznik ochorenia pred 2. rokom života25 %
vznik ochorenia po 25. roku života10 %
súrodenec s rovnakými génmi12 – 24 %
súrodenec s polovicou génov rovnakých4 – 7 %
súrodenec s odlišnými génmi1 – 2 %
otec s DM 1. typu4 – 6 %
matka so zistením DM 1. typu vo veku < 25 rokov4 %
matka so zistením DM 1. typu > 25 rokov1 %
DM 2. typu obaja rodičia20 – 30 %
rodičia s ochorením žliaz s vnútorným vylučovaním (PAS)PAS – polyendokrinný autoimunitný  syndróm. Ide o súčasné postihnutie  viacerých endokrinných žliaz, najčastejšie štítnej žľazy, Vyskytuje sa u jedného zo siedmych diabetikov.50 %

Sú aj typy cukrovky, pri ktorých sa ochorenie prenáša. Vtedy ide o poruchu génu. Dnes sa uvedené gény dajú testovať. Pre tieto typy býva charakteristický výskyt vo viacerých generáciách po sebe, výskyt aj u súrodencov, miernejší nástup ako aj priebeh cukrovky. Pri rozpoznaní týchto foriem je možné cukrovku liečiť tabletami (derivátmi sulfonylmočoviny).

Na Slovensku sa dá urobiť genetické vyšetrenie pri podozrení na genetickú formu diabetu v laboratóriu Diabgene, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava.  http://www.diabgene.sk