Dedičnosť a cukrovka

Pri vstupnom vyšetrení sa lekár pýta na ochorenia najbližších príbuzných, aby mohol u nich ochorenie zachytiť včas. Výskyt cukrovky v rodine je veľmi cennou informáciou, ktorá môže ochrániť ostatných členov rodiny. Je dobré, keď viete poskytnúť informáciu aj o starých rodičoch, ich súrodencoch, svojich bratoch a sestrách s cukrovkou, o tom, či mali cukrovku všetci v rodine, kedy ochorenie začalo (napr. či už v mladosti), či si podávali inzulín, prípadne viete o výskyte aj iných ochorení (ako napr. ochorenia štítnej žľazy alebo žliaz s vnútorným vylučovaním).

Pri najrozšírenejšom type cukrovky, čo je diabetes mellitus (DM) 2. typu, je typický výskyt v niektorých rodinách. Riziko vzniku cukrovky u pacientov s diabetom mellitus 2. typu uvádza nasledujúca tabuľka.

Ak ste sami rodičmi a máte cukrovku 2. typu, je vhodné, aby ste o tom informovali aj svoje deti.

Vo väčšine prípadov ide o gény, ktoré dovolia vzniknúť ochoreniu, ale ho nevyvolajú. Prejaví sa iba vtedy, ak sú prítomné rizikové faktory.

• Výskyt jedného z uvedených faktorov vyžaduje testovanie glykémie raz ročne:
• výskyt cukrovky v priamom príbuzenstve
• výskyt zvýšených hodnôt krvného cukru v minulosti
• výskyt cukrovky v tehotenstve
• zvýšená telesná hmotnosť alebo tučnota
• zvýšené hodnoty krvného tlaku
• zvýšené hodnoty krvných tukov
• ochorenie srdca v prítomnosti alebo minulosti.

Všetky rizikové skupiny by mali mať vyšetrenú hladinu krvného cukru nalačno raz ročne. V prípade, že hladina presahuje 5,6 mmol/l, odporúča sa vyšetrenie u špecialistu-diabetológa, ktorý stanoví diagnózu a ďalší postup.

V prípade, že hladina je 5,5 mmol/l a nižšia, stačí zopakovať vyšetrenie o rok. Všetci ostatní, ktorí majú nad 40 rokov a nemajú spomenuté rizikové faktory cukrovky, by mali byť vyšetrení raz za 3 roky. K základnému vyšetreniu patrí okrem hladiny krvného cukru aj vyšetrenie hladiny cholesterolu, triacyglycerolov (krvných tukov) a meranie krvného tlaku.

Základným vyšetrením je glukózový tolerančný test. Vypije sa 75 g glukózy. Vyšetrenie sa stanovuje z odberu zo žily. Pacient má cukrovku, ak je hodnota cukru v krvi nalačno viac ako 7,0 mmol/l a 2 hodiny po záťaži viac ako 11 mmol/l. Hodnota medzi 5,6 – 7 sa nazýva hraničná glykémia nalačno a hodnoty po záťaži medzi 7,8 – 11 sa nazývajú porucha glukózovej tolerancie. Ak pacient nezmení životný štýl, pri oboch stavoch je vysoké riziko rozvoja cukrovky.

Dedičnosť a diabetes mellitus 1. typu

Viac ako 90 % pacientov s DM 1. typu nemá príbuzného s cukrovkou. Riziko vzniku u detí a súrodencov diabetika je 10- až 15-krát vyššie ako v bežnej populácii. Genetická náchylnosť na vznik ochorenia nie je dostatočnou podmienkou vzniku ochorenia.

Sú aj typy cukrovky, pri ktorých sa ochorenie prenáša. Vtedy ide o poruchu génu. Dnes sa uvedené gény dajú testovať. Pre tieto typy býva charakteristický výskyt vo viacerých generáciách po sebe, výskyt aj u súrodencov, miernejší nástup ako aj priebeh cukrovky. Pri rozpoznaní týchto foriem je možné cukrovku liečiť tabletami (derivátmi sulfonylmočoviny).

Na Slovensku sa dá urobiť genetické vyšetrenie pri podozrení na genetickú formu diabetu v laboratóriu Diabgene, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava. http://www.diabgene.sk

Vysoký krvný tlak

Ak sa opakovane nameria krvný tlak (TK) vyšší ako 140/90 mmHg, hovoríme o artériovej hypertenzii. Vysoký krvný tlak sa vyskytuje u 60 – 80 % pacientov s diabetom mellitus (DM) 2. typu a u 40 % pacientov s DM 1. typu.

Pacientom s DM a s vysokým krvným tlakom hrozí štyrikrát vyššie riziko srdcových ochorení a zároveň infarktov myokardu, náhlych cievnych mozgových príhod, problémov s obličkami a so zrakom než ľuďom bez tohto ochorenia.

U diabetikov 1. typu sa artériová hypertenzia zvyčajne spája s rozvojom diabetickej nefropatie (poškodenia obličiek). K postupnému zvyšovaniu krvného tlaku dochádza súčasne s objavením sa mikroalbuminúrie. U pacientov s DM 2. typu artériová hypertenzia zvyčajne predchádza stanoveniu DM. Veľkú úlohu v rozvoji zohráva ateroskleróza (ľudovo „kôrnatenie“) tepien obličkových ciev.

Regulácia krvného tlaku je rovnako dôležitá ako kontrola hladiny cukru v krvi (glykémie). Krvný tlak sa meria v milimetroch ortuťového stĺpca (mmHg). Hodnota sa uvádza dvoma číselnými údajmi, ktoré popisujú tlak vo vnútri najväčšej cievy v tele, v aorte – srdcovnici. Vyššie číslo je systolický tlak. Je zaznamenaný vo chvíli, keď sa srdce sťahuje a vháňa krv do celého tela. Nižšie číslo je diastolický tlak. Ten sa zaznamená vo chvíli, keď srdce odpočíva a plní sa krvou.

Máme dôkazy, že správna liečba vysokého krvného tlaku znižuje výskyt kardiovaskulárnych (srdcovo-cievnych) príhod o 25 %, infarktu myokardu o 20 %, cievnej mozgovej príhody o 32 %.

Ako liečiť?

Úprava životného štýlu obsahuje: redukciu telesnej hmotnosti u jedincov s nadváhou alebo obezitou; zníženie príjmu soli na < 3,8 g/deň (príjem sodíka < 1,5 g na deň); obmedzenie príjmu alkoholu na maximálne 10 – 30 g na deň u mužov (1 – 3 bežné dávky destilátu, 1 pohár vína alebo 1 – 2 malé pivá), u žien maximálne 10 – 20 g na deň (1 – 2 uvedené nápoje) a pravidelnú telesnú aktivitu u osôb so sedavým spôsobom života, minimálne však 5 – 6 km denne. Odporúča sa, aby pacienti jedli viac ovocia a zeleniny (4 – 5 porcií, t. j. 300 g denne) a aby znížili príjem nasýtených tukov a cholesterolu.

Cieľový krvný tlak

Zvýšenie krvného tlaku o 20/10 mmHg nad normu zvyšuje riziko kardiovaskulárnej príhody dvojnásobne, preto sa usilujeme docieliť hodnoty krvného tlaku také, ako uvádzame nižšie.

U diabetikov mladého a stredného veku sa odporúčajú cieľové hodnoty krvného tlaku 130/85. Pri poškodení obličiek (proteinúrii vyššej ako 1 g) 125/75.

U diabetikov staršieho veku s viacročnou systolickou hypertenziou sa má tlak krvi postupne znižovať na 160 a menej, s cieľom dosiahnuť 140/90.

Pri liečbe albuminúrie/nefropatie sa používajú lieky nazývané ACE-inhibítory alebo antagonisty angiotenzínového receptora.

Slovenská diabetologická spoločnosť odporúča kontrolovať krvný tlak pri každej návšteve v diabetologickej ambulancii. V prípade, že hodnotu krvného tlaku máte 140/80 a vyššiu, mali by ste si v priebehu nasledujúcich dvoch mesiacov opakovane merať krvný tlak a ďalšími vyšetreniami presne stanoviť, či nejde o hypertenziu.

Na vyšetrenie lekárovi príďte po tom, ako ste lieky užili. Neužitie liekov v deň návštevy znemožňuje lekárovi posúdiť Váš krvný tlak. Priaznivé účinky antihypertenzívnej liečby sú navodené samotným znížením TK a sú do veľkej miery nezávislé od toho, ktorá látka sa použije. Betablokátory sa môžu vyznačovať zníženou schopnosťou ochrany proti mŕtvici, hoci koronárnym príhodám (príhodám na vencovitých tepnách) a úmrtnosti zabraňujú rovnako účinne ako iné látky. Podávanie betablokátorov sa navyše ukázalo prospešné pre pacientov s bolesťami v hrudníku (pocit tlaku na hrudník, angina pectoris), srdcovým zlyhávaním a prekonaným infarktom myokardu. Betablokátory sú voľbou pre úvodnú aj udržiavaciu liečbu. Môžu navodzovať prírastok telesnej hmotnosti, majú nežiaduci vplyv na metabolizmus lipidov (tukov) a zvyšujú (v porovnaní s ostatnými látkami) výskyt novodiagnostikovaného diabetu. Rozhodnutie treba zvážiť u pacientov s metabolickým syndrómom a jeho hlavnými súčasťami. To isté sa vzťahuje aj na tiazidové diuretiká (močopudné lieky), ktoré majú dyslipidemické a diabetogénne účinky, najmä ak sa použijú vo vyšších dávkach. Pri vazodilatačných (rozširujúcich cievy) betablokátoroch tieto metabolické účinky môžu byť menej výrazné. Liečivá ACE-inhibítory a antagonisty angiotenzínového receptora sa ukázali ako osobitne účinné pri redukcii hypertrofie ľavej srdcovej komory vrátane jej fibrotickej zložky, mikroalbuminúrie, proteinúrie, pri zachovaní funkcie obličiek a oddialení terminálnej obličkovej nedostatočnosti (renálnej insuficiencie). Vápnikové antagonisty okrem toho, že sú účinné pri liečbe hypertrofie ľavej srdcovej komory, zdajú sa osobitne prínosné v spomalení hrubnutia ciev na krku a aterosklerózy. Na dosiahnutie vyhovujúceho TK je často potrebná kombinovaná liečba. Uprednostňujú sa lieky, ktoré majú predĺžený účinok, dokumentovanú schopnosť znižovať krvný tlak a sú účinné počas 24 hodín pri užívaní raz denne. Zjednodušenie liečby zlepšuje dodržiavanie liečebného režimu, kým efektívne 24-hodinové regulovanie TK má prognostický význam, ktorý rozširuje význam kontroly TK meraného v ordinácii.

Priority prevencie srdcovo-cievnych ochorení v klinickej praxi

• acienti s prejavujúcim sa aterosklerotickým srdcovo-cievnym (kardiovaskulárnym ochorením, skratka KVO).
• Asymptomatickí jedinci (t. j. bez príznakov choroby), ktorí majú vysoké riziko rozvoja KVO pre:
  • prítomnosť viacerých rizikových faktorov, čo spôsobuje zvýšené celkové riziko KVO (10-ročné riziko KV úmrtia ≥ 5 %),
  • diabetes 2. typu alebo diabetes 1. typu s mikroalbuminúriou,
  • výrazné zvýšenie hodnoty jedného rizikového faktora, najmä ak sa spája s poškodením cieľového orgánu.
• Blízki príbuzní osôb s predčasným aterosklerotickým KVO alebo osôb s mimoriadne vysokým rizikom.

Ciele prevencie kardiovaskulárnych ochorení

• Pomáhať osobám s nízkym rizikom srdcovo-cievnych ochorení udržať si tento stav doživotne a pomáhať redukovať riziko osobám so zvýšeným celkovým rizikom srdcovo-cievneho ochorenia.
• U osôb, ktoré majú tendenciu ostať zdravé, dosiahnuť nasledujúce charakteristiky životného štýlu:
  • nefajčenie,
  • zdravá výživa,
  • stredne intenzívna telesná aktivita 30 minút denne,
  • index telesnej hmotnosti (BMI) < 25 kg/m2 a predchádzanie vzniku centrálnej obezity,
  • TK < 140/90 mmHg,
  • hladina celkového cholesterolu < 5 mmol/l,
  • hladina LDL-cholesterolu < 3 mmol/l,
  • koncentrácia cukru v krvi (glykémia) < 6 mmol/l.
• U vysokorizikových osôb, najmä s prejavujúcim sa srdcovo-cievnym ochorením alebo diabetom, dosiahnuť prísnejšiu kontrolu rizikových faktorov:
  • hodnota krvného tlaku < 130/80 mmHg, ak je dosiahnuteľná,
  • hodnota celkového cholesterolu < 4,5 mmol/l s možnosťou až < 4 mmol/l, ak je dosiahnuteľná,
  • hodnota LDL-cholesterolu < 2,5 mmol/l s možnosťou až < 2 mmol/l, ak je dosiahnuteľná,
  • hodnoty glykémie nalačno < 6 mmol/l a HbA1c < 6,5 %, ak sú dosiahnuteľné.